Aragón es la única comunidad autónoma que no autoriza el suministro de Ataluren, un fármaco que puede ayudar a Sergio, Mario y Carlos -tres niños de 8 y 9 años- a ralentizar la pérdida de movimiento que les causa una variante de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara.
Estos niños sufren una mutación genética "sin sentido" de esta enfermedad degenerativa que afecta a la capacidad de andar, después a la de comer y finalmente les para el corazón. La padecen menos de cincuenta personas en España.
Hace año y medio que las familias de los tres menores esperan a que la Consejería de Sanidad aragonesa se lo autorice pese a que los neuropediatras de los hospitales de esta comunidad en los que son tratados hayan solicitado autorización para dispensárselo.
La Consejería argumenta que "no existen evidencias científicas que avalen la eficacia" del medicamento, puesto que sigue en fase de ensayo clínico, y se remite a un informe que el Comité de Bioética de esta comunidad elaboró hace siete meses donde no lo recomienda "en situaciones especiales o de uso compasivo" e insta a seguir esperando la fase experimental.
Añade que en 2015 el Ministerio de Sanidad emitió la resolución de no financiar el fármaco y señala que aún no se conocen los resultados definitivos de la fase III.
Ataluren ya ha superado la fase III de los ensayos (a falta de su publicación en una revista científica, que es cuando se considera concluyente) en los que han participado pacientes de 18 países de entre 7 y 16 años.
Y los resultados para las niños tratados fueron positivos al conservar su función ambulatoria frente a los que se les suministró placebo. Ninguno de los pacientes que recibió el medicamento perdió ambulación en las 48 semanas de duración del estudio, según publica la farmacéutica americana PTC Therapeutics.
Además, aunque aún está en fase clínica el fármaco cuenta con una autorización condicional de la Agencia Europea del Medicamento y se suministra a los quince niños diagnosticados en otras ocho comunidades autónomas, según confirma la Asociación Duchenne Parent Project.
Y pese a no estar aún dentro de la prestación farmacéutica de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), puede autorizarse mediante "uso compasivo" al tratarse de una enfermedad "gravemente debilitante".
Los ensayos clínicos se están realizando con más de seiscientas personas y referentes médicos como el jefe de Neurología del Hospital de La Fe (Valencia), Juan José Vilchez, lo recomiendan y suministran a todos sus pacientes.
Vilchez ha estado presente desde los primeros ensayos y aunque se muestra "prudente" porque aún no se han comprobado los efectos a largo plazo, asevera que "son positivos".
Mientras tanto, Sergio, Carlos y Mario van perdiendo movilidad poco a poco.
"De momento andan, pero para subir escaleras o levantarse tienen mucha dificultad", cuenta a Efe Irene, la madre de Carlos y Mario, mellizos de 9 años.
Sergio utiliza una silla para los trayectos más largos y se le está arqueando la espalda, anda cada vez más de puntillas y tiene calambres continuos, relata Carmen, su madre.
Reciben fisioterapia y rehabilitación diaria, y corticoides, un remedio que, aunque reconocen que ha ayudado un poco, puede provocarles cataratas y otros efectos secundarios.
"Les engorda un montón y el sobrepeso para ellos es horrible", explica Irene, quien asegura que el único efecto secundario de Ataluren es el dolor de cabeza y para eso, "¡anda que no hay paracetamol en la farmacia!".
Hace un mes, el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) de Reino Unido, un organismo independiente, recomendó el uso de Ataluren para tratar esta enfermedad.
Y dictaminó que era "un cambio radical" para pacientes que en general pueden estar en una silla de ruedas a los 12 años.
Está recomendado para niños con esta mutación mayores de 5 años, que caminen y estén tomando corticoides.
Según explica la encargada del departamento de investigación de la Asociación Duchenne Parent Project, Mónica Fernández, los resultados preliminares del estudio clínico determinan que son especialmente efectivos "para los niños que andan entre trescientos y cuatrocientos metros", que es la franja en la que se encuentran estos tres menores.
"Si seguimos como hasta ahora yo calculo que en un año o así se me quedan en una silla de ruedas", lamenta Irene, quien ha ampliado su jornada laboral para cotizar todo lo que pueda porque sabe que "llegará un momento que serán dependientes de mi completamente".
"Ver que existe un medicamento y no lo podemos conseguir nos está matando", confiesa.
Ambas familias se han planteado trasladarse de comunidad, pero tendrían que empezar los diagnósticos desde cero y como dice Carmen, "que se lo estén dando a dos niños no quiere decir que haya dinero para un tercero".
Las familias saben que podrían iniciar acciones legales y administrativas contra la Consejería al entender que su negativa afecta al derecho de protección de salud contemplado en el artículo 43 de la Constitución Española y al 15, de derecho a la vida y la integridad física.
El experto en derecho y catedrático de la Universidad de Alcalá, Miguel Ángel Ramiro, apunta como problemas el coste del medicamento, estimado en 300.000 euros anuales, y que no esté completamente comprobada su "eficacia y seguridad", principal argumento de la Consejería.
Sin embargo, existen antecedentes en España donde ni el coste ni la falta de investigación fueron un problema para recetar un medicamento: el ZMapp para el ébola, por ejemplo, concluye.