La falta de recursos está implicando que solo el 10 por ciento de las cardiopatías familiares pueda diagnosticarse mediante test genético, según han advertido expertos reunidos en Sevilla, en el marco del 'XLVIII Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares SEC 2012'.
Dentro de las cardiopatías familiares se agrupan una serie de enfermedades estrechamente relacionadas con el riesgo de muerte súbita, incluyendo las miocardiopatías, las canalopatías y otros síndromes con afectación vascular.
"Se estima que en nuestro país una de cada 400 personas padece una de estas enfermedades, aunque solo el 20 por ciento lo sabe", ha advertido Juan Ramón Gimeno, coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la SEC y moderador de algunas sesiones sobre genética del congreso.
Con todo, ha apelado a los últimos avances en genética "que gracias a ellos hasta la mitad de este tipo de enfermedades puede diagnosticarse, ya que hemos conseguido identificar los genes que la causan"
"Desgraciadamente --ha proseguido--, existen muy pocos centros en nuestro país que estén preparados para realizar estas pruebas, lo que hace que solo el 10 por ciento de las personas que deberían someterse a este tipo de diagnóstico, lo acabe haciendo realmente".
Ante esta situación, se están desarrollando nuevas técnicas que permitan, con el mismo coste, tener más información genética. Es el caso de la secuenciación masiva, que ya ha demostrado en diversos estudios que permite realizar en un solo test el análisis de cientos de genes. En cambio, las técnicas existentes hasta el momento realizan decenas de tests por cada gen, lo que lo hace muy lento y costoso. Esta técnica nos permitirá, además de acortar procesos de estudio y costes, disponer de mucha más información
"Aunque se está demostrando que mediante esta técnica se podrán analizar algunas de las patologías que parecen no tener una causa aparente, como es el caso de la muerte súbita, de la que podremos averiguar la causa subyacente de hasta el 80 por ciento de los casos, hasta dentro de tres o cuatro años no seremos capaces de interpretar la gran cantidad de información que nos ofrece", ha concluido.
